Hipertensi sekunder : gen-gen yang merangsang perembesan aldosteron yang berlebihan

Abstract

Penyakit hipertensi adalah agak ketara dalam kalangan masyarakat Malaysia malahan dunia. Aldosteronisme primer (PA) adalah salah satu penyebab utama hipertensi sekunder yang mampu dirawat. PA berlaku disebabkan oleh perembesan hormon aldosteron yang berlebihan di dalam kelenjar adrenal. Hampir satu daripada lima kes hipertensi yang sukar dikawal disebabkan oleh PA. Oleh itu, terdapat sebilangan besar individu yang berpotensi untuk sembuh. Namun demikian, ini sukar dicapai kerana limitasi kaedah pendiagnosan penyakit PA. Cabaran kini adalah untuk mengetahui penggunaan kaedah pendiagnosan sedia ada yang terbaik untuk mengesan golongan yang berpotensi tinggi untuk sembuh daripada penyakit hipertensi ini yang mungkin berkaitan dengan genotip penyakit ini. Dalam beberapa dekad yang lalu, lima gen telah ditemui mempunyai mutasi somatik yang merangsang perembesan aldosteron dalam APA iaitu KCNJ5, ATP1A1, ATP2B3, CACNA1D dan CTNNB1. Mutasi somatik ini didapati mengaktifkan isyarat-isyarat intraselular yang mengawal pengeluaran aldosteron. Kajian keatas sampel bilateral hiperplasia adrenal (BAH) juga telah mengenal pasti penyebab genetik bagi kebanyakan hiperaldosteronisme keturunan, iaitu hiperaldosteronisme keluarga jenis I, II, III, dan IV / V. Di sini kami mengulas faktor-faktor genetik PA akibat daripada mutasi somatik atau varian titisan germa yang merangsang rembesan aldosteron dan fenotip klinikal yang berkaitan.