Kaedah diagnostik semasa dan penggunaan ujian Titik Penjagaan Pantas (POC) bagi mendiagnos Hiperkolesterolemia Famili (FH)

Abstract

Hiperkolesterolemia Famili (FH) ialah penyakit genetik yang diwarisi secara autosomal dominan dan dicirikan melalui peningkatan kepekatan plasma kolesterol lipoprotein berketumpatan rendah (LDL-C) di dalam darah. Pesakit FH yang tidak didiagnosis di peringkat awal dan tidak dirawat boleh meningkatkan risiko penyakit jantung koronari pramatang. Dengan kepesatan teknologi dalam bidang biologi molekul, terdapat pelbagai strategi telah diambil untuk membolehkan diagnosis awal FH dilakukan. Teknik-teknik ini dapat meningkatkan keberkesanan kos dan tempoh masa pengesanan adalah lebih cepat. Kaedah diagnostik semasa yang sedia ada untuk mendiagnosis FH yang melibatkan kriteria skor berasaskan algoritma dan pelbagai kaedah diagnosis molekul seperti kaedah penjujukan generasi kedua (NGS), penjujukan Sanger, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) dan mikroatur melalui hibridisasi DNA akan dibincangkan di dalam ulasan ini. Walau bagaimanapun, ujian genetik molekul ini tidak tersedia secara meluas atas sebab seperti prosedur yang memakan masa, kos yang tinggi dan keperluan kepada kakitangan terlatih. Oleh itu, ulasan ini memberi penekanan kepada penggunaan ujian titik penjagaan pantas (point of care, POC) sebagai pendekatan untuk mendiagnosis FH kerana ketiadaan ujian genetik bagi pemeriksaan rutin di negara yang kekurangan infrastruktur dan kepakaran. Ujian aliran lateral (LFA) telah mendapat perhatian sebagai kaedah diagnostik POC kerana ianya mudah, memerlukan kos yang rendah dan proses yang lebih cepat. Kelebihan ini menjadikan LFA sebagai teknik yang berpotensi dalam menangani beberapa cabaran bagi diagnosis FH khususnya bagi diagnosis awal terhadap keluarga pesakit.