3p25 aneusomy in follicular thyroid neoplasms: a report of three cases with review of literature

Abstract

Aneusomi merupakan perubahan genetik awal dan suatu ciri utama dalam kebanyakan tumor pejal. Penemuan aneusomi biasanya dikaitkan dengan pesakit kanser dengan prognosis buruk. Penglibatan penyusunan semula gen PAX8-PPARγ dalam tumorigenesis lesi tiroid folikular telah dikaji. Namun begitu, tidak banyak laporan yang melaporkan kehadiran aneusomi gen PPARγ pada lokus 3p25 pada lesi tiroid folikular. Samada kehadiran keabnormalan ini dapat meningkatkan diagnosis, pengkelasan atau prognosis masih tidak dapat ditentukan. Kajian ini melaporkan penemuan aneusomi dalam tiga lesi tiroid folikular [dua karsinoma tiroid folikular (FTC) dan satu kes adenoma sel Hurthle (HCA)] yang menunjukkan kehadiran aneusomi 3p25 menerusi teknik penghibridan in-situ berpendaflur (FISH). Trisomi 3p25 telah ditemui pada satu kes FTC dan satu kes HCA manakala satu kes FTC menunjukkan tetrasomi 3p25. Lesi sel Hurthle berbeza dari segi klinikal dan histologikal daripada neoplasma folikular yang lain. Namun, penemuan aneusomi dalam HCA dan FTC menunjukkan kewujudan pertalian biologi di antara neoplasma sel Hurthle dan folikular. Di samping berkongsi ciri-ciri histologi dengan neoplasma tiroid konvensional, neoplasma sel Hurthle mungkin berkongsi perubahan genetik yang sama di peringkat awal pembentukan tumor folikular.